Se considera enfermedad rara aquella que afecta hasta a cinco personas cada 10.000, y se estima que entre 6% y 8% de la población mundial está afectada por estas patologías poco frecuentes, que son muchísimas: alrededor de 7.000. Los datos en Uruguay no abundan. El Banco de Previsión Social (BPS) creó, en 2014, el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que actualmente atiende a 2.700 personas con este tipo de enfermedades, explicó en diálogo con la prensa María del Rosario Oiz, directora del BPS. Dentro de las enfermedades raras, el BPS incluye “defectos congénitos con alteraciones cromosómicas y con alteraciones morfológicas evidentes y no evidentes”, según consta en el proyecto de creación del Crenadecer que el BPS presentó en mayo de 2014, en el que estimó que existirían 18.081 menores de 15 años con enfermedades raras. Oiz aclaró que el centro todavía no atiende al 100% de las personas con estas patologías, pero aclaró que el Crenadecer se maneja con “una lógica de atención universal” y que “no importa si su prestador [de salud] es público, si es privado, si su familia trabaja en sector público o privado, son atendidos por el solo hecho de tener enfermedades raras”, dijo.

Orientación

Ayer se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras –que, para hacer honor a su nombre, se celebra el 29 de febrero y por eso en los años en que no son bisiestos la conmemoración se adelanta– bajo el lema “Uniendo la atención social y la de salud”. Por eso, en la conmemoración hecha en el centro de rehabilitación del Crenadecer se insistió en la atención social: se presentó el Servicio Iberoamericano de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO), gestionado por la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), en asociación con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. El SIO nuclea a 15 países de Iberoamérica. Desde una oficina en el Crenadecer, ATUERU comenzó a atender la demanda local de información y orientación de Uruguay, pero también la de México, Costa Rica, República Dominicana, Ecuador y Paraguay; otros dos centros, situados en Colombia y en Venezuela, atienden las demandas del resto de los países latinoamericanos. Según explicó María Inés Fonseca, referente de ATUERU, el objetivo del SIO es dar respuesta a afectados y profesionales de la salud sobre los recursos disponibles en los diferentes países, con el fin de mejorar la calidad de vida de las personas que tienen estas patologías. Están construyendo mapas de servicios y asociaciones, planean intercambiar buenas prácticas, compartir información sobre enfermedades y construir bases de datos anonimizadas. Por el momento, la vía de comunicación es por el correo electrónico de ATUERU (contacto@atueru.org.uy) y por el teléfono del Crenadecer (22001444 al 47, interno 134).

En diálogo con la diaria, Fonseca explicó que Uruguay no está mal posicionado respecto del resto de países que conforman la red; al respecto señaló el beneficio de que seamos un país chico: “Los recursos que se consiguen, se consiguen como beneficio a nivel nacional, [mientras que] países como Colombia en determinadas zonas están muy bien cubiertos pero los tratamientos no llegan a otra parte de la población”, dijo. Algunos de esos tratamientos, por ejemplo, radican en medicamentos de alto costo, y por eso ayer estaba presente una de las directoras del Fondo Nacional de Recursos, que solventa algunos de los costosos fármacos.

ATUERU es una asociación de personas con enfermedades raras. Fonseca insistió en la necesidad de unificar los reclamos: “A los uruguayos nos cuesta mucho el trabajo en equipo y unir los esfuerzos para conseguir lo que necesitamos; somos un poco individualistas, muchas personas defienden su patología, luchan por su caso en particular y no se dan cuenta de que luchar por todas las patologías tiene más peso, porque somos poco frecuentes; de repente hay uno o dos casos, pero 6%, 7% de la población está afectada, y si nos juntamos somos como 200.000”.

Detalles vitales

En la presentación, Giovanni Escalante, representante de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) en Uruguay, hizo hincapié en el esfuerzo de la OPS para contribuir a la compra de medicamentos de alto precio, en el apoyo para la elaboración de guías clínicas, y en la necesidad de preparar a los centros educativos para que comprendan e incluyan a las personas con enfermedades raras en varios aspectos, entre ellos la alimentación.

Fonseca retomó lo expresado por Escalante y reafirmó que muchas veces los niños con enfermedades raras no son comprendidos en los ámbitos educativos, tanto por aspectos físicos como alimenticios. Ella es madre de una niña que tiene síndrome de Prader Willi, una enfermedad congénita que hace que las personas tengan hambre todo el tiempo, lo que los vuelve obesos. “Son chiquilines que tienen que estar permanentemente controlados porque, al no tener control de la saciedad, pueden llegar a comer cantidades que los pueden llevar a fatalidades y no hay una medicación específica”, detalló Fonseca. “Las celebraciones a nivel escolar siempre son con comida”, criticó, y dijo que la merienda saludable se implementa en muy pocas escuelas; su hija termina comiendo algo que no debería siempre –lo que se comparte nunca es fruta– y el concepto de compartir queda restringido a la comida, su talón de Aquiles.